排查婴幼儿先天性巨结肠

　　先天性巨结肠(无神经节细胞症)是小儿外科最常见的消化道畸形之一，该病以便秘为特点，通常由病变肠段神经节细胞缺失导致，发病比率约为1：5000，男稍高于女，且有遗传发病倾向。

　　患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。痉挛段越长，出现便秘症状时间越早且病情越严重。患儿多于出生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2-3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，甚至出现呕吐、腹胀、不排便。痉挛段不太长的患儿，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体，使症状得以缓解。症状缓解后仍有便秘和腹胀的，需经常扩肛灌肠方能排便。

　　长期腹胀、便秘，可使患儿食欲下降，影响其营养的吸收。小肠结肠炎是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。患儿表现为腹胀、腹泻严重，由于腹泻及肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒、高烧、血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡率。 

　　新生儿巨结肠的症状需要与胎粪性便秘、肠闭锁或狭窄、肛门直肠畸形等病鉴别。用小指肛诊后，巨结肠病儿能大量排出胎便及气体，随之症状缓解。因此，对新生儿肠梗阻，应尽快做肛诊检查。一旦确诊，则需要采取X线钡剂灌肠、直肠肛管测压、直肠活检、组织化学等客观检查方法。

　　湖南省儿童医院   张萍